对许多人而言，“1型神经纤维瘤病”（Neurofibromatosis Type 1，简称NF1）是一个很陌生的名词。虽说 NF1 被归类为罕见疾病，但事实上深受此疾病困扰的马来西亚人数量比我们知道的还要多。NF1 是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病，发病率为50:50，有些病患是遗传自父母，也有些是由 NF1 基因自发突变所引起。NF1 是一种多系统疾病，特点是会在神经组织出现肿瘤、改变皮肤色素，同时还有其他潜在的并发症，可能会影响身体的各个系统。
NF1 可能会很早就出现在儿童时期，全球每3000位儿童中估计就有1人被诊断患有 NF1。由于早期的症状可能是皮肤上有浅棕色斑点（咖啡牛奶色斑块），或者是在皮肤上或皮肤下长出有可能会在晚年发展成视神经胶质的小疙瘩（神经纤维瘤），因此家长要确定孩子是否患上 NF1 并非易事。
在 NF1 的病患中，有30%-50%的人可能患有丛状神经纤维瘤（PNs），而且大部分人是在出生时就已经存在。PNs 可导致极度毁容、严重残疾，而且(甚至) 极大地影响身体的正常生长和功能-。NF1 的其他症状还包括在神经上长出肿瘤，造成明显的肿块，让病患在公共场合时饱受不必要的注目，造成了沉重的社会心理负担。
考虑到提高公众对NF1的意识非常重要，由马大医药中心儿科和临床遗传学顾问医生汤茂强教授、吉隆坡中央医院基因医学部主任吴乐福医生、盖伦卫生与社会政策中心（Galen Centre for Health and Social Policy）创办人兼首席执行长 Azrul Mohd Khalib 先生，以及马来西亚罕见疾病协会（Malaysian Rare Disorders Society）主席 Nadiah Hanim binti Abdul Latif 女士组成的专家小组，共同出席了一项媒体轮谈，讨论以多管齐下方式来应对 NF1 的重要性。
吉隆坡中央医院基因医学部主任吴乐福医生分享说道：“提高NF1的理解与认知，并不仅限于公众，更包含医务人员。”
在理想的情况下，我们可以通过加强有关罕见疾病的医学课程，以及利用社交媒体来提高人们在这方面的认识。同时在罕见疾病的领域方面，可以和支持病患团体携手合作，推进政策变革和投入资金，这也是非常重要的一步。
马大医药中心儿科和临床遗传学顾问医生汤茂强教授在活动上说道：“NF1 是一种需要不同系统(学科)的医疗团队共同参与诊治的疾病，这包括神经学专家、遗传学专家、血液肿瘤学专家、外科医生，以及其他不同学科的专家。为此，采用多学科方式来管理 NF1，是向前迈出的必要一步。”
他补充说：“我们有必要建立一个由专家组成的工作团队来指导完善诊断，以便更好地管理 NF1，最终为病患带来更好的治疗效果。我们必须推动有关罕见疾病的政策变革，包括分散资金、服务和资源，确保马来西亚医疗保健领域的公平性。此外，还需要展开医学培训，培养更多的罕见疾病专家，同时认可遗传咨询师的努力，为他们提供认证。”
同样呼吁政策变革的盖伦卫生与社会政策中心创办人兼首席执行长 Azrul Mohd Khalib 先生认为，通过必要性的政策变革，有助于促进以生态系统方式来管理和治疗罕见疾病，从而为病患提供更好的健康医疗效果。
疾病 Azrul 解释：“NF1 是一种对公众而言不太常见的疾病，因此病患们在寻求正确诊断和有效治疗的路途上，可能会面对较多的困难苦难，难以满足他们的需求。要应对这一罕见疾病持续的挑战，需要采取综合式的方法治疗 NF1，这涉及各个学科，以及必须加强现有的政策。”
马来西亚罕见疾病协会主席 Nadiah Hanim binti Abdul Latif 女士表示：“罕见疾病往往不被人们关注，这导致病患们无法获得足够的重要信息来应对。病患们非常需要来自相关方面的明确指导，以支持他们的疾病管理。我们致力于提高人们对NF1的认识，冀望帮助人们更了解NF1，有效地寻求诊断和治疗。”
“马来西亚罕见疾病协会将持续与病患团体、医疗保健专业人士和所有利益相关方携手合作，改善病患们从早期准确诊断到随后治疗过程的体验。我们致力与所有利益相关多方合作，继续推动和确保维护马来西亚所有罕见疾病病患和家人的健康和福祉权益。我国坚持‘全民医保’理念，确保所有国人都可以获得医疗卫生服务，我们相信不应该让任何一个人被遗落在后。”
为了进一步提高公众对 NF1 的认识，在该论坛上还推出了一个主题为“Let’s Now Figure 1”的迷你网站，由阿斯利康（AstraZeneca）全力支持，主要作为一个提供有关 NF1 基本知识的信息中心，当中包括其症状和诊断法方法，以及有关 NF1 的管理方式。
公众们可浏览 www.learnNf1.my，进一步了解能接触的医疗团队和患者的治疗方案等资料，对于新确诊的病患或确诊 NF1 儿童的父母是非常有助的信息。
这项媒体轮谈让我获益不浅；除了更了解罕见疾病，尤其是 NF1，也从中得知该如何正确的支持病患及其家属。我最记忆深刻的就是马来西亚罕见疾病协会主席 Nadiah Hanim binti Abdul Latif 女士在轮谈结束前提及，自以为是的关心及鼓励其实并不会让家属感觉比较好。因为对抗罕见疾病，像 NF1，就是一条漫长且无尽的路；所以当我们不知道该说些什么的时候，安静的陪伴及聆听，其实就是最大的帮助了。
让我们一起来多了解这些罕见疾病，并且接纳和理解患者其实也需要被正常对待，一起创造更美好的环境吧！
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